Genetiikka

Tutkimuksen kuvaus

Genetiikka on keskeinen osa nykyaikaista lääketiedettä, ja se tarjoaa mahdollisuuden ymmärtää terveyttämme pintaa syvemmältä. Laboratoriossamme suoritettavat geneettiset testit on suunniteltu tunnistamaan perimässä olevia muutoksia, jotka voivat vaikuttaa sairastumisriskiin tai lääkeaineiden tehokkuuteen. Käytämme tutkimuksissamme huippuluokan sekvensointiteknologiaa (NGS), joka mahdollistaa laajojenkin geenialueiden tarkan analysoinnin yhdellä kertaa.

Miksi hakeutua geneettisiin tutkimuksiin?

Geenitutkimukset ovat hyödyllisiä monissa eri tilanteissa. Niitä hyödynnetään erityisesti silloin, kun suvussa esiintyy perinnöllisiä sairauksia, kuten tiettyjä syöpätyyppejä tai sydän- ja verisuonitauteja. Tutkimuksen avulla voidaan selvittää, onko henkilö perinyt kyseisen riskitekijän. Lisäksi genetiikka auttaa harvinaisten sairauksien diagnostiikassa, jossa oireiden syy on jäänyt epäselväksi perinteisillä tutkimusmenetelmillä.

• Syöpäriskin kartoitus: Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenien tutkimus rintasyöpäalttiuden selvittämiseksi.
• Farmakogenetiikka: Selvitetään, miten potilaan perimä vaikuttaa tiettyjen lääkkeiden aineenvaihduntaan.
• Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet: Diagnostiikka ja kantajuuden selvittäminen.

Luotettava prosessi ja asiantuntemus

Näytteenotto geneettisiin tutkimuksiin on vaivatonta ja tapahtuu yleensä tavallisen verikokeen avulla. Analyysi vaatii kuitenkin erityistä tarkkuutta ja asiantuntemusta. Meillä laboratorioprosessi on pitkälle automatisoitu, mikä minimoi virhemahdollisuudet ja nopeuttaa tulosten valmistumista. Bioinformatiikan asiantuntijamme analysoivat datan, ja lausunto annetaan aina selkeässä muodossa, jota hoitava lääkäri voi hyödyntää jatkotoimenpiteiden suunnittelussa.